KALITIMIN GENEL İLKELERİ 2 ( MENDEL İLKELERİ ve UYGULAMALARI)

MENDEL İLKELERİ ve UYGULAMALARI

MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA

DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA

Mendel’in bezelyeleri seçmesinin dışın da başarılı olmasının başlıca nedenleri şunlardır:

Çalışmalarında bitkinin tüm özelliklerini değil, bir özelliğini dikkate aldı. Örneğin yeşil tohumluları sarı tohumlularla, buruşukları düz tohumlularla çaprazladı.

Çok sayıda ebeveyne (anne-baba) kullandı.

Sayısal çalıştı ve istatistik kurallarını biyolojiye uyguladı.

MENDEL İLKELERİ ve UYGULAMALARI

BİLGİ: Olasılık İlkeleri: Mendel’in bezelyelerle yaptığı çalışmalarda olasılık ilkelerini doğru biçimde kullanmıştır. Mendel’in kullandığı olasılık ilkeleri: 1.Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuç, daha sonraki denemelerden elde edilen sonuçları etkilemez. Bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır. Örnek: Madeni para havaya atıldığında tura gelme olasılığı ½, yazı gelme olasılığı da ½’dir. Aynı olay ne kadar denenirse denensin her defasında tura ve yazı gelme olasılığı yine ½’dir. 2. Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda gerçekleşme olasılığı, ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. Örnek: İki paranın ikisinin de aynı anda tura gelme olasılığı ½ x ½ = ¼’tür. Şansa bağlı bir olay iki ya da daha fazla yolla gerçekleşiyorsa bu olayın olma olasılığı bağımsız olma olasılıklarının toplamıdır. Örnek:  Aynı anda iki paradan birincinin tura ikincinin yazı gelme olasılığı ¼’tür. Birincinin yazı ikincinin tura gelme olasılığı da ¼’tür. Aynı anda iki paradan birinin yazı diğerinin tura gelme olasılığı ise ¼ + ¼= 2/4’tür.

 

Mendel genetikle ilgili çalışmalarında bezelye bitkisini seçmişti.
Bezelyelerde yedi farklı karakter tespit etmiştir.
Mendel’in çalışmalarında bezelyeleri seçmesindeki avantajlar:
Bezelyeler karakter bakımından kolay ayırt edilebilen özellikler:
Kolay yetiştirilebilen,
Kısa zamanda döl veren ve
Kendi kendine tozlaşabilen bitkilerdir.
Bezelyelerde kullanılan karakter ve özelliklere örnek:
Çiçek rengi için mor ve beyaz renkli çiçekler,
Tohum rengi için sarı ve yeşil tohumlar,
Tohum şekli için düzgün ve buruşuk tohumlar

wwe.bilkem.com

BİLGİ:

Mendel’in bezelyeleri seçmesinin dışın da başarılı olmasının başlıca nedenleri şunlardır:

a. Çalışmalarında bitkinin tüm özelliklerini değil, bir özelliğini dikkate aldı. Örneğin yeşil tohumluları sarı tohumlularla, buruşukları düz tohumlularla çaprazladı.

b. Çok sayıda ebeveyne (anne-baba) kullandı.

c. Sayısal çalıştı ve istatistik kurallarını biyolojiye uyguladı.

KALITIM VE BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK

• Bezelye çiçeklerinde hem erkek hem de dişi organ bulunduğu için bezelye çiçekleri kendi kendini dölleyebilir ve bu sayede arı döller oluşabilir.

• Ancak Mendel, çiçeklerin kendi kendini döllemesini önleyerek arı döllerin kendiliğinden oluşmasına engel olmuştur.

•  Bir bezelyeden aldığı polenleri başka bir bezelyenin dişi organına taşıyarak çapraz döllenmeyi sağlamıştır.

• Böylece bir karakter bakımından farklı özellik gösteren iki birey arasında çapraz döllenme ile melez bireyler elde etmiştir.

• Mendel’in çalıştığı farklı karakterleri kontrol eden genler, farklı kromozomlarda yer alır. 

• Bağlı genler, krossing over ve mutasyon yoksa mayozda birlikte hareket edip aynı gamete geçerler. 

• Bu genler krossing over ile birbirinden ayrılabilir. 

• Genler arasındaki mesafe ile krossing over meydana gelme olasılığı doğru orantılıdır. 

• Bağlı genler birbirinden ne kadar uzak ise krossing over ile ayrılarak farklı gametlere gitme olasılığı o kadar yüksektir.

• Karakterlerle ilgili iki bireyin gametlerinin birleşmesine çaprazlama denir.

• Parental döl (atasal döl/P dölü): Çaprazlanan ebeveynlere verilen isim ve simge

• Mendel, tüm özellikleri taşıyan ilk üç kuşağı (P, F₁ ve F₂) izlemiş ve tüm sonuçları kayıt altına almıştır.

• Bir karakter için farklı fenotipte homozigot bezelyeleri çaprazlayarak F₁ dölünü elde etmiştir.

• Elde edilen F₂ dölünün 705’inin yuvarlak, 224’ünün buruşuk tohumlu bezelyelerden oluştuğu görülmüştür. 

• Bu sayılardan yaklaşık 3/4’ ü yuvarlak tohumlu, 1/4 ’ü buruşuk tohumludur. 

• Mendel F2 ’de elde ettiği fenotip sonuçlarına göre F1 ’de gizli kalan çekinik özelliğin F2 ’de ortaya çıktığını tespit etmiştir. 

• Bir karaktere ait alellerden her biri eşit olasılıkla birbirinden ayrılır ve farklı gametlere giderler. 

• Mendel, buna ayrılma ilkesi adını vermiştir. Punnett (panıt) karesi yöntemi, genetik çaprazlama sonuçlarını tahmin etmede kullanılan bir diyagram yöntemidir. 

• Punnett karesinde erkek bireyin gametleri yatay, dişi bireyin gametleri dikey sütunlara yazılarak diyagram doldurulur. 

• Aşağıdaki tabloda Mendel’in yaptığı monohibrit çaprazlamanın Punnett karesinde gösterimi verilmiştir.

wwe.bilkem.com

• İki karakter bakımından heterozigot genotipe sahip bireyler dihibrit olarak adlandırılır. 

• İki karakter bakımından heterozigot olan bireyler arasında yapılan çaprazlamaya dihibrit çaprazlama denir. Dihibrit çaprazlamaya örnek olarak bezelyelerde çiçek rengi ve tohum şekli karakterleri verilebilir. 

• Çiçek rengi karakterine ait mor çiçek aleli M, beyaz çiçek aleli m; tohum şekli karakterinde yuvarlak tohum aleli D, buruşuk tohum aleli d ile gösterilebilir. 

• Homozigot mor çiçekli ve yuvarlak tohumlu (MMDD genotipli) bezelye ile homozigot beyaz çiçekli ve buruşuk tohumlu (mmdd genotipli) bezelye çaprazlandığında oluşan F₁ dölünün mor çiçekli ve yuvarlak tohumlu (MmDd) olduğu görülmüştür. 

• F₁ dölünün kendileştirilmesiyle oluşan F₂ dölündeki 553 bezelyenin 310’unun mor yuvarlak, 105’inin mor buruşuk, 104’ünün beyaz yuvarlak ve 34’ünün beyaz buruşuk tohumlu olduğu görülmüştür. 

• F2’deki bezelyelerin yaklaşık olarak 9/16’sı (310/553) mor yuvarlak, 3/16’sı (105/553) mor buruşuk, 3/16’sı (104/553) beyaz yuvarlak, 1/16’sı (34/553) beyaz buruşuk tohumludur. 

• Mendel elde ettiği bu sonuçları değerlendirerek dihibrit çaprazlamada fenotip oranının 9:3:3:1 olduğunu belirlemiştir. Mendel F₂’ deki bu sonuçları değerlendirerek bağımsız açılım ilkesini ortaya koymuştur. 

• Bu ilkeye göre farklı karakterlerin alelleri gametlere birbirlerinden bağımsız dağılırlar. 

• Bu nedenle özelliklerin ortaya çıkardığı fenotipler yeni bireylerde tahmin edilen oranlarda ortaya çıkar. F1 dölündeki heterozigot bezelyeler (MmDd) mayozla 1/4 MD, 1/4 Md,1/4 mD, 1/4 md şeklinde 4 çeşit gamet oluşturur

• Dihibrit çaprazlamalarda 4 çeşit fenotip oluşur ve fenotip oranı 9:3:3:1’dir. Monohibrit ve dihibrit çaprazlamanın bütün fenotip ve genotip çeşitliliği olasılığın 2. ilkesi uygulanarak önceden tahmin edilebilir

ÖRNEK PROBLEM:
Heterozigot uzun gövdeli ve mor çiçekli iki bezelye çaprazlanıyor. Gövde uzunluğu ve çiçek
rengi karakterleri farklı kromozomlardadır. Uzun gövde (A) kısa gövdeye (a), mor çiçek (D)
beyaz çiçeğe (d) baskındır.
a) Çaprazlama sonucunda kaç farklı fenotip oluşabilir?
b) Kaç farklı genotip oluşabilir?
c) Baskın fenotipli bezelye oluşma olasılığı kaçtır?
ç) AADd genotipli bezelye oluşma olasılığı kaçtır?
d) Heterozigot uzun boylu ve heterozigot mor çiçekli bezelye oluşma olasılığını hesaplayınız.
e) İki bireyin mayoz ile oluşturabileceği gametler nelerdir? Gösteriniz.
ÖRNEK PROBLEM:
Kıvırcık saçlı, kulak memesi ayrık erkek ile düz saçlı, kulak memesi bitişik kadın evleniyor. Düz saçlı, kulak memesi bitişik çocukları oluyor.
a) Anne ve babanın saç tipi ve kulak memesi bakımından genotipleri ne olmalıdır?
b) Düz saçlı, kulak memesi bitişik çocuğun dünyaya gelme olasılığını çaprazlama
yaparak gösterip hesaplayınız.
[Kıvırcık saç (K) düz saç (k) üzerine, ayrık kulak memesi aleli (N) bitişik kulak memesi aleli (n) üzerine baskındır.]

KONTROL ÇAPRAZLAMASI:

• Canlıları fenotipleri hakkında genel bilgi edinilebilir ancak genotipleri hakkında kesin bilgiye ulaşmak bazen zordur.

• Fenotipinde çekinik özelliği gösteren bireyin genotipi homozigot (aa), baskın özelliği gösteren bireyin genotipi homozigot (AA) ya da heterozigot (Aa) olabilir.

• Fenotipinde baskın özelliği gösteren genotipi bilinmeyen bireyin, genotipini öğrenmek amacıyla çekinik homozigot özelliği gösteren bireyle çaprazlanmasına kontrol çaprazlaması denir.

• Kontrol çaprazlamasının sonucuna göre baskın özellik gösteren bireyin genotipi belirlenir. Mor çiçekli bir bezelyenin genotipi MM ya da Mm olabilir.

Bunu öğrenmek için mor çiçekli bezelyeler ile beyaz çiçekli bezelyeler çaprazlanır.
Beyaz çiçekli bezelyeler homozigot çekinik genlere (mm) sahiptir.
Çaprazlama sonunda oluşan bireylerin tamamı mor çiçekli ise genotipi araştırılan birey büyük olasılıkla homozigottur (MM).
Çaprazlama sonunda oluşan bireyler mor ve beyaz çiçekli ise genotipi araştırılan birey heterozigottur (Mm).

• Islah çalışmalarında seçilen canlıların genotipinin öğrenilmesi amacıyla yapılan uygulamalarda kontrol çaprazlaması önem arz etmektedir.

EŞ BASKINLIK

•  Tam baskınlık durumunda heterozigot genotipli bireylerin fenotipinde baskın özellik görülür.

• Eş baskınlıkta aleller birbirine baskınlık kuramadığından heterozigot bireylerin fenotipinde iki alelin etkisi birlikte görülür.

• Eş baskınlıkta heterozigot genotipli bireylerde her iki alel de fenotipi ayrı ayrı ve farklı olarak etkiler.

• Eş baskınlığa örnek olarak insanda M ve N genlerinin kontrol ettiği MN kan grubu, A ve B genlerinin kontrol ettiği AB kan grubu verilebilir.

•  Eş baskınlığın olduğu monohibrit çaprazlamalarda fenotip ve genotip ayrışım oranı her zaman 1:2:1’dir. Fenotip çeşidi sayısı genotip çeşidi sayısına eşittir.

BİLGİ:
Bir karakterin alelleri arasında eş baskınlık varsa kontrol çaprazlamasına gerek yoktur. Her genotip çeşidi farklı bir fenotip çeşidini oluşturur

Örnek:  Mor ve beyaz çiçekli bezelyeler döllendiğinde yavruların tamamının mor renkli olduğunu görmüştür.

Bağımsız Gen: Karakterlere etki eden alellerin farklı kromozomlar üzerinde olmasıdır.

Bağlı Gen: Karakterlere etki eden alellerin aynı kromozom üzerinde olmasıdır.

MENDEL UYGULAMALARI:

MENDEL İLKELERİ

1. Karakterlerin nesillere aktarılmasını sağlayan birim faktörler (genler) vardır.

2. Bir bireydeki karakterin belirlenmesinde birbirinin aynısı ya da birbirinden farklı bir çift alel gen bulunur.

3. Eğer bir karakterin farklı özelliklerinin geni bir bireyde bulunursa yalnız biri tam olarak etkisini gösterir. (Dominantlık yasası)

4. Bir özellik bakımından farklı iki arı döl çaprazlanırsa (AA x aa) F1 dölündeki bireylerin hepsi birbirine benzer.  (Benzerlik Yasası)

5. Bir çift genden her biri eşit olasılıkla birbirinden ayrılarak farklı gametlere geçer. Yani oluşan gametler her alel çiftinden sadece bir alel geni taşır. (Ayrılma İlkesi)

6. Melezlerin kendi aralarında çaprazlanması ile belirli özelliklerin önceden tahmin edilen oranlarda ortaya çıkması gametlerin rastgele birleşmesi ile ilgilidir.  (Bağımsız Dağılım İlkesi)

BİLGİ:

Mendel yasaları, belirtilen özelliklerin genlerinin bağımsız olması durumunda geçerlidir. 

Mendel yasalarında olmayanlar

Bağlı gen

Krossingover

Eşbaskınlık

Eksik baskınlık

Çok alellilik

Çaprazlama: Ata canlılardan gelen gametlerin nasıl birleştirildiğinin gösterilmesidir.

Çaprazlamalarda ata canlılar 

Parental kelimesinin ilk harfi olan P ile,

Meydana gelen gametler G ile,

Çaprazlama sonucu oluşan yavrular filial kelimesinin ilk harfi olan F ile gösterilir. 

F1 ilk çaprazlama sonucu oluşan bireyleri; 

F2 ise ikinci çaprazlama sonucunda oluşan bireyleri gösterir.

MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA:

F₁ dölü (filial/oğul döl): Yavrularına denir. 

F₁ dölünde elde edilen heterozigot genotipli bireylere monohibrit adı verilir. 

İki monohibrit bireyin çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir. 

F₁ dölünün kendi arasında çaprazlanmasıyla oluşan kuşağa F₂ dölü denir.

Örnek:

Tohum şekli bakımından homozigot yuvarlak (DD) ve buruşuk (dd) tohumlu bezelyeler çaprazlandığında heterozigot yuvarlak (Dd) tohumlu bezelyeler (F₁) oluşmuştur (melezleme). 

Mendel, F₁ dölünün bütün bireylerinin heterozigot (Dd) olup birbirine benzediğini tespit etmiş olup buna benzerlik ilkesi demiştir.

Bireyin kendi genotipindeki bir bireyle çaprazlanmasına kendileştirme denir. 

F1 bireylerinin kendileştirmesi ile F2 dölü elde edilir.

Yuvarlak tohumun buruşuk tohuma oranı 3:1’dir. 

F₂’ deki genotip oranı 1/4  homozigot baskın, 2/4  heterozigot, 1/4 homozigot çekiniktir. 

Diğer karakterler için aynı çaprazlamalar yapıldığında F₂ dölünün fenotip oranının yaklaşık olarak 3:1 olduğu ve genotip oranının yaklaşık 1:2:1 olduğu görülmüştür.

ÖRNEK PROBLEMLER:

1. Tohum rengi bakımından sarı tohumlu iki bezelyenin kendileştirilmesiyle sarı ve yeşil tohumlu

bezelyeler oluşmaktadır. Sarı tohum aleli (A) yeşil tohum aleline (a) baskındır. 

Buna göre;

a) Çaprazlanan bireylerin genotipini bulunuz.

b) F1 dölünde sarı tohumlu bezelye oluşma olasılığı kaçtır?

c) Çaprazlama sonucunda F1 dölünde heterozigot genotipli bireylerin oranı kaçtır?

2. Bezelyelerde uzun gövde aleli (D) kısa gövde aleline (d) baskındır. Kısa gövdeli bezelye ile uzun gövdeli bezelyenin çaprazlanmasından elde edilen F1 dölünde kısa gövdeli bezelyeler oluştuğuna göre

a) Ebeveynlerin genotiplerini yazınız.

b) F1 dölünde uzun gövdeli bezelye oluşma olasılığı kaçtır?

c) F1 dölünde kısa gövdeli bezelye oluşma olasılığı kaçtır?

DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA:

• Dihibrit çaprazlamada F1 dölünden elde edilen gametler Punnett karesine yerleştirilir. 

Punnett karesine yerleştirilen gametler çaprazlanarak F2 dölü elde edilir.

BİLGİ:

Mendel genetiğine göre heterozigot karakter sayısı (n) bilindiğinde hibritlik derecesi

kullanılarak F1 ’in kendileştirilmesiyle meydana gelen F2 ’de oluşacak

Genotip çeşidi sayısı = 3ⁿ

Fenotip çeşidi sayısı = 2ⁿ formülleri ile bulunabilir.

wwe.bilkem.com

MN kan grubu sisteminde M, N ve MN olmak üzere üç farklı kan grubu vardır.

Bu gruplandırmada alyuvarların zarında bulunan M ve N antijenleri etkilidir.

Bağışıklık tepkisine yol açarak antikor oluşumuna neden olan maddelere antijen denir.

Alyuvar zarında sadece M antijeni taşıyan bireyler M kan grubuna, sadece N antijeni taşıyan bireyler N kan grubuna sahiptir.

Alyuvar zarında M ve N antijenlerini birlikte taşıyan bireyler ise MN kan grubuna sahiptir.

wwe.bilkem.com